染色体中的亚显微缺陷可导致精神障碍

日期:2017-08-06 06:22:14 作者:淳于恻锐 阅读:

根据牛津大学分子医学研究所的David Weatherall爵士及其同事的说法,许多精神发育迟滞的病例可能是个体染色体中亚微观缺陷造成的他们在上周的“柳叶刀”杂志上发表的一项研究表明,“我们现在可以使用DNA分析技术检测正常染色体中的缺陷”,Weatherall说这一发现提出了这样的可能性:已经患有智障儿童的父母可以拥有自己的DNA,以及他们设想的任何后续胎儿的DNA都可以分析这些微缺陷然后父母可以选择终止妊娠研究人员在研究一个三岁大的儿子智力低下并且患有α-地中海贫血的家庭时偶然发现了染色体异常这种血红蛋白的遗传性疾病是血液中的携氧分子,是由α-珠蛋白基因的突变引起的为了找到他的智力障碍的一些分子线索,他们分析了染色体16末端的DNA,即父母和他们孩子的α-珠蛋白基因的位点令他们惊讶的是,他们发现母亲进行了“平衡易位” - 染色体1和16短臂的尖端交换了位置,携带了从16号染色体到1号染色体的α珠蛋白基因总的来说,母亲没有遗传转移中的材料但是她的孩子们情况有所不同这个男孩从他母亲那里继承了这些易位染色体中的一个 - 染色体16,它已经失去了它的α-珠蛋白基因他患上了地中海贫血症他的精神发育迟滞可能来自于通常在16号染色体尖端遗留的遗传物质的遗失,或来自染色体1末端的额外剂量的基因另一方面,年幼的女儿,收到她母亲的易位染色体1带有额外的α-珠蛋白基因:所以她没有地中海贫血,但她也是精神病患者同样,某些基因的丢失或过量似乎导致了她的智力障碍这一发现从根本上改变了患有智障儿童的夫妇的遗传咨询 “我们现在可以回到这个家庭,并试图在其中一个父母身上展示一个易位然后应该可以分析胎儿的DNA,看看它是否会及时影响父母考虑堕胎,“Weatherall说治疗这个家庭的医生认为这个男孩的精神发育迟滞是一种新的突变,因此告诉父母他们不必担心有更多的智障儿童他们把这个女孩的障碍归因于脑膜炎 Weatherall说,很可能靠近染色体末端的小缺失导致许多精神发育迟滞的原因不明原因目前,医生只能将约60%的病例归因于染色体异常 “对于这些亚显微染色体缺陷进行筛查是非常值得的,”他说,